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Métro-boulot-dodo, un rêve... ou presque
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6 décembre 2008

De dire et redire

        Inspirée par Rainette, j'ai décidé de continuer sur la lancée de lundi. Ce week-end, vous le savez (si non, ben je ne sais pas comment vous avez fait pour l'ignorer), c'est le Téléthon. Non, je ne vais pas vous inciter à regarder la télé ou à appeler (sachez juste que vous pouvez déduire 25% de vos dons annuels de vos impôts sur le revenu, merci Coluche), non, je vais vous parler de Madi. A Madi, le Téléthon est au profit d'une maladie bien précise. Pourquoi ? Parce que c'est une maladie qui touche principalement la population Noire alors les avancées scientifiques... Quelle est donc cette maladie ? C'est la drépanocytose. Si vous ne connaissez pas, lisez la suite, si vous connaissez, lisez, oen ne sais jamais.

        Cette maladie a plusieurs noms : anémie falcique, "SS" (dans la région Bantou), "les hématies" (en Afrique de l'Ouest) ou encore sickle cell disease.
        C'est une maladie chromosomique, donc héréditaire, elle est dite héréditaire récessive autosomique. Elle touche le chromosome 11 dont le gène b-globine subit une mutation. On passe sur les détails scientifiques mais en gros cette mutation entraîne une déformation des globules rouges, pas tous, mais suffisement pour que ça pose des problèmes.

        Il existe deux formes de la maladie : la forme hétérozygote (un seul chromosome  11 de touché) et la forme homozygote (les chromosomes 11 de mutés). Elles sont respectivement vulgairement appelées forme "AS" et forme "SS". En général, quand on est "AS" on s'en sort plutôt bien, on ne subit pas trop les effets de la maladie,"juste", ils ne peuvent pas donner sang. Le problème c'est quand deux personnes AS ont un enfant et que cet enfant est "SS".

        Les globules rouges étant déformés en faucilles, ils ne peuvent pas transporter d'oxygène et perdent de leur élasticité, ce qui entraîne l'obstruction des capillaires. Ces symptômes entrainent une désoxygénation des tissus, les "faucilles" vont alors prendre une forme plus proche des feuilles de houx, c'est ce qu'on appelle les "épisodes douleureux". Ces épisodes se caractérisent par une douleur brutale et fulgurante dans une partie précise du corps. Ces épisodes peuvent être de durée variable.

        Les globules rouges en forme de faucille ont également tendance à éclater provocant des anémies chronique chez les malades.Les malades sont également plus sujet à des infection telles que la pneumocoque (pour les jeunes enfants) ou le méningocoque. On observe un retard de poids, de croissance, pubertaire, un déficit nutritionnels (les vitamines sont largement consommées lors des crises), des troubles cardio-pulmonaires (coeur surdimensionné, infarctus, insuffisance respiratoire), une rate surdimensionnée une ulcération des jambes, des "anomalies" ratiniennes (entre autres, des hémorragies) [...] chez les malades.

        Aujourd'hui, il n'existe aucun traitement. On pratique plutôt la prévention, sinon les symptômes sont soignés un à un. La prévention consiste à éviter de se mettre dans des situations pouvant entraîner l'apparition d'une crise, à savoir le froid, le chaud, la déshydratation, l'altitude ou encore les infections. Les crises sont traitées avec des antalgiques et avec une mise sous oxygène, les anémies avec des transfusions sanguine. Parallèlement, les malades prennent des nutriments (notamment des folates qui sont largement consommés lors des crises), et sont vaccinés contre la pneumocoque et le méningocoque. On leur administre également de l'hydroxyurée qui favorise la production d'hémoglobine foetale, donc de réduire la proportion de faucilles et donc de réduire les crises.
        J'ai dit qu'il n'existe pas de médicament, mais en vérité 85% des greffes réalisées ont conduit à une guérison mais les donneurs compatibles sont rares et on essaye généralement de trouver des donneurs dans la famille (c'est pourquoi certaines familles ont recours à des "bébés médicaments" des embryons du couple choisis pour leur compatibilité avec leur frère ou leur soeur malade et dont la raison première d'exister est d'aider à la guérison du relative (It)

        Les drépanocytaires ont une durée de vie plutôt importante (on pourrait croire qu'ils n'atteignent pas la majorité alors qu'ils atteignent la cinquantaine). Il est possible de faire un diagnostic prénatal, celui-ci devient dangereux (mais pas interdit) au-delà  de 23 semaines. Je ne sais pas pour la Métropole, mais un diagnostic est effectué à la naissance, surtout quand on sait que les parents sont porteurs.


        Voilà, j'espère vous avoir appris des choses sans pour autant vous ennuyer. J'ai saisi l'occasion du Téléthon pour communiquer un peu sur cette maladie qui me touche mais qui reste encore trop méconnue. Ca me touche car passer ton adolescence à voir des gamins d'à peine 8 ans t'expliquer ses crises, ben ça a tendance à te marquer.


Passez tout de même un bon week-end !!!

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Commentaires
R
Depuis que j'ai vu tout ce que j'ai appris avec la collection intégrale des "Tintin" (et que j'ai eu un pur moment de solitude à cause d'un mot que j'y avais appris (abdiquer)... en fait, non, 2 moments de pure solitude), je ne regarde pas comment on apprend, mais ce qu'on apprend. Pour moi c'est ce qui compte. Ya pas à avoir honte de savoir.<br /> De rien.
R
J'ai entendu parler de cette maladie pour la première fois.... (honte à moi) par..... le Dr House ! <br /> J'avais bien compris qu'elle touchait la population noire, mais pas les effets exacts si ce n'est l'anémie.<br /> Ben aujourd'hui, tu m'en as appris un peu plus et je t'en remercie.<br /> D'accord, il faut trouver un remède parce que c'est encore une belle sal**erie !
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